📋 HLH-2004 診斷標準（8項）
| 編號 | 指標 | 閾值 |
|---|
| 1 | 發熱 | ≥38.5°C，>7天 |
| 2 | 脾大 | 肋下≥3cm |
| 3 | 血細胞減少(≥2系) | HGB<90 / ANC<1.0 / PLT<100 |
| 4 | 高甘油三酯/低纖維蛋白原 | TG≥3.0 mmol/L 或 Fib<1.5 g/L |
| 5 | 噬血現象 | 骨髓/脾/淋巴結 |
| 6 | NK細胞活性 | 降低或缺失 |
| 7 | 鐵蛋白 | ≥500 μg/L |
| 8 | sCD25 | ≥2400 U/mL |
滿足8項中≥5項，或分子學診斷（致病基因突變），即可診斷HLH。
📊 鑑別診斷
- 原發性HLH：兒童多見，基因突變（FHL、Chediak-Higashi、Griscelli等）
- 繼發性HLH：感染相關（EBV最常見）、腫瘤相關（淋巴瘤）、自身免疫相關（成人Still病/MAS）
提示：噬血現象陰性不能排除HLH（敏感性約60%）。鐵蛋白>10000 μg/L對HLH有高度提示意義。HLH病情兇險，疑診時應立即開始HLH-2004方案治療。僅供學習參考。
📚 深度解析：嗜血細胞綜合徵 HLH-2004 診斷器
💡 常見使用場景
- 發熱+肝脾大+血細胞減少等，按 HLH-2004 八項標準逐項核對
- 看達標項數（≥5）或是否檢出已知致病基因突變
- 高度可疑但不足 5 項時不應等全部達標即開始治療
方法
HLH-2004 標準：8 項（①發熱≥38.5℃>7天；②脾大；③≥2系血細胞減少；④高甘油三酯 TG≥3.0 或 低纖維蛋白原<1.5；⑤噬血現象；⑥NK 活性降低；⑦鐵蛋白≥500；⑧sCD25≥2400）。滿足 ≥5 項，或檢出 PRF1/UNC13D 等致病基因突變，即可診斷。
算例
例（僅輸入生化：TG=3.5、鐵蛋白=800、sCD25=2400，未勾選臨床項）：第④項(+)、第⑦項(+)、第⑧項(+) → 3 項達標 →「疑似 HLH，需監測」。另一例（8 項全滿足）→ 8/8 達標 →「符合 HLH 診斷」，建議立即啟動 HLH-2004 方案。
❓ 常見問題（FAQ）
- 鐵蛋白 >10000 說明什麼？
- 鐵蛋白極高（>10000 μg/L）強烈支援 HLH 且病情重，常伴嚴重噬血與高細胞因子風暴；但仍需結合其餘標準，單一指標不能診斷。
- 基因突變陽性但不足 5 項算 HLH 嗎？
- 算。原發性（家族性）HLH 若檢出已知致病基因突變，即使臨床項不足 5 也可診斷（分子學診斷）；這類患者多需異基因移植根治。