📋 HLH-2004 诊断标准（8项）
| 编号 | 指标 | 阈值 |
|---|
| 1 | 发热 | ≥38.5°C，>7天 |
| 2 | 脾大 | 肋下≥3cm |
| 3 | 血细胞减少(≥2系) | HGB<90 / ANC<1.0 / PLT<100 |
| 4 | 高甘油三酯/低纤维蛋白原 | TG≥3.0 mmol/L 或 Fib<1.5 g/L |
| 5 | 噬血现象 | 骨髓/脾/淋巴结 |
| 6 | NK细胞活性 | 降低或缺失 |
| 7 | 铁蛋白 | ≥500 μg/L |
| 8 | sCD25 | ≥2400 U/mL |
满足8项中≥5项，或分子学诊断（致病基因突变），即可诊断HLH。
📊 鉴别诊断
- 原发性HLH：儿童多见，基因突变（FHL、Chediak-Higashi、Griscelli等）
- 继发性HLH：感染相关（EBV最常见）、肿瘤相关（淋巴瘤）、自身免疫相关（成人Still病/MAS）
提示：噬血现象阴性不能排除HLH（敏感性约60%）。铁蛋白>10000 μg/L对HLH有高度提示意义。HLH病情凶险，疑诊时应立即开始HLH-2004方案治疗。仅供学习参考。
📚 深度解析：嗜血细胞综合征 HLH-2004 诊断器
💡 常见使用场景
- 发热+肝脾大+血细胞减少等，按 HLH-2004 八项标准逐项核对
- 看达标项数（≥5）或是否检出已知致病基因突变
- 高度可疑但不足 5 项时不应等全部达标即开始治疗
方法
HLH-2004 标准：8 项（①发热≥38.5℃>7天；②脾大；③≥2系血细胞减少；④高甘油三酯 TG≥3.0 或 低纤维蛋白原<1.5；⑤噬血现象；⑥NK 活性降低；⑦铁蛋白≥500；⑧sCD25≥2400）。满足 ≥5 项，或检出 PRF1/UNC13D 等致病基因突变，即可诊断。
算例
例（仅输入生化：TG=3.5、铁蛋白=800、sCD25=2400，未勾选临床项）：第④项(+)、第⑦项(+)、第⑧项(+) → 3 项达标 →「疑似 HLH，需监测」。另一例（8 项全满足）→ 8/8 达标 →「符合 HLH 诊断」，建议立即启动 HLH-2004 方案。
❓ 常见问题（FAQ）
- 铁蛋白 >10000 说明什么？
- 铁蛋白极高（>10000 μg/L）强烈支持 HLH 且病情重，常伴严重噬血与高细胞因子风暴；但仍需结合其余标准，单一指标不能诊断。
- 基因突变阳性但不足 5 项算 HLH 吗？
- 算。原发性（家族性）HLH 若检出已知致病基因突变，即使临床项不足 5 也可诊断（分子学诊断）；这类患者多需异基因移植根治。