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🤰 唐筛(AFP/freeβ-hCG)风险计算器

中孕期母血清三联筛查(15–20周)：AFP、free β-hCG、uE3计算唐氏综合征风险

📊 唐氏综合征血清标志物变化

标志物唐氏综合征变化18三体变化神经管缺陷
AFP↓ 降低(~0.7 MoM)↓ 降低↑↑ 明显升高(>2.5 MoM)
free β-hCG↑↑ 升高(~2.5 MoM)↓ 降低正常
uE3 (雌三醇)↓ 降低(~0.7 MoM)↓ 降低正常
PAPP-A(早孕期)↓ 降低↓ 降低—

注：唐氏综合征(21三体)典型表现为AFP↓、freeβ-hCG↑、uE3↓。MoM=中位数倍数(Multiple of Median)。

📋 筛查结果判定

风险类型高风险截断值含义后续处理
唐氏综合征(21三体)≥ 1/270高风险遗传咨询+羊水穿刺/NIPT
18三体(爱德华综合征)≥ 1/350高风险遗传咨询+羊水穿刺
神经管缺陷(NTD)AFP ≥ 2.5 MoM高风险详细超声+羊水AFP/AChE

注：筛查≠诊断。中孕期三联筛查对唐氏综合征检出率约65–70%，假阳性率5%。NIPT检出率>99%。

💡 产前筛查方案选择

  • 早孕期联合筛查(9–13+6周)：PAPP-A + freeβ-hCG + NT超声，检出率82–87%
  • 中孕期三联(15–20周)：AFP + freeβ-hCG + uE3，检出率65–70%
  • 中孕期四联：三联 + Inhibin-A，检出率约80%
  • 整合筛查：早孕+中孕联合，检出率最高(85–95%)，假阳性率最低
  • NIPT(12周后)：母血胎儿DNA，对21/18/13三体检出率>99%，假阳性<1%
  • 诊断性检查：绒毛取样(11–13周)、羊水穿刺(16–22周)、脐血穿刺
提示：本工具为简化估算模型，实际风险计算需专业软件(含体重、种族、吸烟、糖尿病等校正)。高风险建议遗传咨询后行NIPT或侵入性产前诊断。筛查结果仅供临床参考。