📊 唐氏综合征血清标志物变化
| 标志物 | 唐氏综合征变化 | 18三体变化 | 神经管缺陷 |
|---|
| AFP | ↓ 降低(~0.7 MoM) | ↓ 降低 | ↑↑ 明显升高(>2.5 MoM) |
| free β-hCG | ↑↑ 升高(~2.5 MoM) | ↓ 降低 | 正常 |
| uE3 (雌三醇) | ↓ 降低(~0.7 MoM) | ↓ 降低 | 正常 |
| PAPP-A(早孕期) | ↓ 降低 | ↓ 降低 | — |
注：唐氏综合征(21三体)典型表现为AFP↓、freeβ-hCG↑、uE3↓。MoM=中位数倍数(Multiple of Median)。
📋 筛查结果判定
| 风险类型 | 高风险截断值 | 含义 | 后续处理 |
|---|
| 唐氏综合征(21三体) | ≥ 1/270 | 高风险 | 遗传咨询+羊水穿刺/NIPT |
| 18三体(爱德华综合征) | ≥ 1/350 | 高风险 | 遗传咨询+羊水穿刺 |
| 神经管缺陷(NTD) | AFP ≥ 2.5 MoM | 高风险 | 详细超声+羊水AFP/AChE |
注：筛查≠诊断。中孕期三联筛查对唐氏综合征检出率约65–70%，假阳性率5%。NIPT检出率>99%。
💡 产前筛查方案选择
- 早孕期联合筛查(9–13+6周)：PAPP-A + freeβ-hCG + NT超声，检出率82–87%
- 中孕期三联(15–20周)：AFP + freeβ-hCG + uE3，检出率65–70%
- 中孕期四联：三联 + Inhibin-A，检出率约80%
- 整合筛查：早孕+中孕联合，检出率最高(85–95%)，假阳性率最低
- NIPT(12周后)：母血胎儿DNA，对21/18/13三体检出率>99%，假阳性<1%
- 诊断性检查：绒毛取样(11–13周)、羊水穿刺(16–22周)、脐血穿刺
提示：本工具为简化估算模型，实际风险计算需专业软件(含体重、种族、吸烟、糖尿病等校正)。高风险建议遗传咨询后行NIPT或侵入性产前诊断。筛查结果仅供临床参考。
📚 深度解析：中孕血清学筛查（21/18 三体风险）
💡 常见使用场景
- 15–20 周抽 AFP、free β-hCG、uE3 计算 21 与 18 三体风险。
- 解释年龄背景风险与标志物似然比的叠加。
- 决定无创 DNA 或羊穿指征。
18 三体低风险
孕妇 30 岁、AFP 1.0、free β-hCG 1.5、uE3 1.0：年龄背景风险约 1/8187，β-hCG>1.5 使 18 三体似然比降为 0.5，综合风险 ≈ 1/4093，高于 1/350 截断为低风险。
21 三体高风险
若 β-hCG 升至 2.5 MoM（似然比 4），综合风险可由 1/963 升至约 1/240，越过 1/270 判高风险，建议诊断性检查。
❓ 常见问题（FAQ）
- 21 与 18 三体截断值一样吗？
- 21 三体常用 1/270，18 三体常用 1/350 作为高风险截断；低于截断为低风险，但仍非排除诊断。
- 为什么年龄越大风险越高？
- 卵母细胞减数分裂错误随母龄升高，背景风险呈指数上升（公式 1/(1300·e^(−0.06·(年龄−25))）），35 岁后明显加速。